Le dépistage génétique permet désormais aux parents de choisir les embryons les plus sains

A 18 mois âgée, Aurea Yenmai Smigrodzki est curieuse comme n’importe quel enfant en bas âge. Elle aime le beurre de cacahuète, la plage et les téléphones portables – ou les jouets qui ressemblent à des téléphones. Elle aime copier sa mère et son père, Thuy et Rafal, s’ils utilisent les leurs. Aurea ne le sait pas encore, mais sa naissance était très spéciale : elle est le premier bébé PGT-P au monde, ce qui signifie qu’elle est statistiquement moins susceptible que le reste d’entre nous d’avoir une maladie ou une condition génétique tout au long de sa vie.

PGT-P signifie test génétique préimplantatoire pour les maladies polygéniques. Géré en partenariat avec la FIV, il permet aux futurs parents de sélectionner activement lequel de leurs propres embryons prendre, en fonction de la force des gènes. Rafal et Thuy ont obtenu les profils génétiques de cinq futurs embryons, et celui d’Aurea était le candidat le plus fort, car son embryon avait le moins de mutations génétiques reconnaissables susceptibles de provoquer des maladies. « C’était vraiment une évidence », dit Rafal à propos du choix que lui et Thuy ont fait de se soumettre au processus de dépistage génétique. « Si vous pouvez faire quelque chose de bien pour votre enfant, alors vous voulez le faire, n’est-ce pas ? C’est pourquoi les gens prennent des vitamines prénatales.

Tous les parents veulent que leurs enfants soient en bonne santé, mais beaucoup ont des raisons de craindre de transmettre quelque chose de nocif. Nos gènes peuvent nous prédisposer à développer toutes sortes de maladies : diabète, maladies cardiaques, cancers et bien d’autres. Dans cet esprit, on pourrait supposer que Rafal ou Thuy avaient une condition héréditaire et voulaient briser la chaîne. Mais la réalité, admet Rafal, est qu’il « savait juste que PGT-P existait », alors il a décidé de l’essayer.

Rafal est un neurologue qui s’intéresse aux technologies révolutionnaires, se qualifiant de « techno-optimiste ». Il s’est même engagé à stocker cryogéniquement son cerveau à sa mort, croyant qu’il sera un jour ressuscité, l’esprit et l’esprit intacts. Selon lui, le dépistage génétique des embryons n’a rien de fou ou même de spécial, c’est juste la prochaine étape naturelle à franchir pour les humains. « C’est comme la première fois que quelqu’un a passé un coup de fil – bien sûr, c’était un moment unique, mais ce n’était vraiment que le début de quelque chose que tout le monde fait maintenant », réfléchit Rafal. « Dans 10 ans, ce type de test polygénique sera totalement incontesté. Les gens le feront tout seuls. »

Thuy et Rafal ont criblé leurs embryons grâce à Genomic Prediction, la première de plusieurs sociétés de biotechnologie américaines à ouvrir des services de dépistage génétique aux futurs parents. En prélevant des échantillons d’ADN des cellules embryonnaires aux côtés des séquences génétiques des deux parents, les analystes peuvent établir un ensemble de marqueurs qui leur permettent de construire une image génétique complète de l’embryon. Cela accélère efficacement le processus de développement pour créer une projection du niveau de santé d’un enfant né avec ces gènes. Pour aider leurs clients à mettre ces données en contexte, chaque embryon reçoit un score de santé basé sur les mutations existantes dans ses gènes qui pourraient un jour potentiellement limiter la vie, et les futurs parents voient comment ce score se compare au moyenne de la population. . Le classement tient compte de la sévérité des troubles, s’ils sont démontrés, ainsi que de l’origine ethnique de l’embryon, car cela peut également avoir un impact sur l’incidence de la maladie.

Aurea est le produit de ce classement : elle était l’embryon le mieux noté de la collection de FIV de Thuy et Rafal et les cellules qu’ils ont choisies pour donner les meilleures chances possibles d’une vie longue et sans maladie. Quand Aurea sera plus âgée, elle aura accès à l’ensemble des données de dépistage embryonnaire qu’elle a partagées avec ses parents. Elle aura également probablement son propre génome déterminé – Rafal lui a déjà acheté un kit de test à domicile – et utilisera ces informations pour guider son approche de la santé et du mode de vie tout au long de sa vie. « J’espère qu’elle en sera contente », déclare Rafal.

« Les gens me demandent si j’essaie de jouer à Dieu en choisissant de faire cela », ajoute Rafal, anticipant la prochaine grande question. Il croit que « la sélection génétique ne joue pas à Dieu, elle fonctionne comme un mécanicien sur des machines moléculaires qui parfois tombent en panne et doivent être réparées ». De bons gènes ne garantissent bien sûr pas une vie longue et en bonne santé et être porteur d’un défaut ou même vivre avec une maladie héréditaire n’est pas toujours synonyme d’une moins bonne qualité de vie. Rafal ne croit pas non plus un instant que la transmission de gènes malsains fasse d’une personne un mauvais parent. Mais il est sans équivoque dans sa conviction qu’il a fait de son mieux pour son enfant en lui donnant les meilleures chances contre les maladies génétiques. « En tant que parents, nous agissons en tant que champions de la santé de nos enfants, et il est logique de traiter les gènes non pas comme de mystérieux déterminants de l’identité, mais comme quelque chose dont vous savez qu’il est là et important ; ce sont les mêmes principes que j’applique pour prendre soin de ma propre santé. Ce qui compte », poursuit-il, « c’est que le processus ait réussi, que mon enfant soit né en bonne santé et qu’elle soit heureuse ».

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