Il pouvait à peine marcher et a dû abandonner le golf. Ce qui était faux?

Au printemps, c’est le golf qui manquait le plus à l’homme de 69 ans. Comme il aimait les matins frais de la Caroline du Sud, la sensation de la chauve-souris dans ses mains, ses bras et son corps se déplaçant dans cet arc parfait. Mais avant même qu’il ait dû s’arrêter, il a remarqué des changements. La sensation dans ses doigts s’estompa lentement, puis leur force. Il a abandonné le jeu après avoir presque battu un ami; son club s’est envolé de ses mains à la fin de son coup. Je l’ai raté de quelques centimètres.

Il y avait tellement de choses qu’il ne pouvait pas faire. Il ne savait pas ouvrir les bocaux, ne pouvait pas tourner une poignée de porte. Sa femme lui a donné un outil spécial pour qu’il puisse nouer ses propres chemises. Il devait porter des mocassins. Il ne pouvait même pas couper sa propre chair. Il avait toujours été indépendant et chaque nouvelle perte était dévastatrice.

Il en a parlé à son médecin quelques années avant de devoir abandonner le jeu. Elle était inquiète et l’a envoyé voir un neurologue. Le spécialiste lui a diagnostiqué un syndrome du canal carpien. Elle a expliqué que le nerf qui transporte la sensation de ses doigts à son cerveau s’est pincé lorsqu’il a traversé le passage osseux de son poignet appelé le canal carpien. C’était une blessure due au surmenage et le repos et l’utilisation d’attelles aidaient généralement. Pas cette fois. Et il est vite devenu clair que ce n’était pas seulement ses mains. Ses pieds ont commencé à brûler, puis eux aussi ont perdu le sens du toucher. À la fin, il avait l’impression de marcher sur des blocs de bois. Puis ses jambes ont commencé à se sentir faibles.

Montre-moi comment tu marches

Au fur et à mesure qu’il empirait, il a vu une flopée de spécialistes. Plus de neurologues et de rhumatologues – et parce qu’il avait un cancer 20 ans plus tôt et une radiothérapie au cou et à la poitrine pour le traiter, il a vu quelques oncologues. Pratiquement n’importe qui pouvait lui dire ce qu’il avait : une neuropathie périphérique, une perte de la fonction nerveuse des mains et des pieds et, plus récemment, des bras et des jambes. Mais pourquoi l’avait-il, d’où cela venait-il et comment pouvait-il être stoppé – ces éléments essentiels leur échappaient.

Il a eu des tests sur son sang, son urine, ses nerfs. Au bout de six ans, il savait qu’il y avait des dizaines de maladies terribles qu’il n’avait pas. Ce n’était pas le diabète, le VIH, la maladie de Lyme ou l’hépatite. Sa thyroïde avait été désactivée par les radiations qu’il avait reçues pour son cancer, mais il prenait des hormones thyroïdiennes tous les jours. Son niveau était toujours parfait. Ses niveaux de vitamines étaient corrects.

Plus récemment, un rhumatologue l’a testé pour toutes les maladies auto-immunes auxquelles il pouvait penser, et quand aucun des tests n’a révélé quoi que ce soit, il a quand même essayé un traitement à haute dose de prednisone. Si c’était son système immunitaire qui tournait mal, cela aiderait à supprimer ce système, ce que fait la prednisone. Quand ce n’était pas le cas, le médecin lui a dit qu’il ne savait pas quoi faire d’autre. Ce dont le patient avait besoin à ce moment-là, c’étaient des spécialistes dans un centre médical universitaire. Ils ont vu un plus large éventail de maladies et se sont tenus au courant des dernières recherches. Il a suggéré un groupe de rhumatologie à la South Carolina Medical University à Charleston, à quelques heures au sud. L’homme les a appelés tout de suite, mais n’avait pas obtenu de rendez-vous depuis des mois. Et d’ici là, lui et sa femme seraient sur la côte du New Jersey, passant chaque été avec leurs enfants adultes.

Au lieu de cela, il a contacté le système de santé de l’Université de Pennsylvanie à Philadelphie. C’était à seulement une heure de route de leur maison sur la plage, et il y avait eu un stimulateur cardiaque quelques années plus tôt. Un seul appel téléphonique lui a valu un rendez-vous de télésanté avec un neurologue de Penn la semaine suivante, depuis son domicile de North Myrtle Beach, en Caroline du Sud.

Après que le patient s’est inscrit à sa visite vidéo, le Dr Mariam Saleeb a écouté attentivement parler des activités qu’il ne peut plus faire et de sa faiblesse et de son handicap qui s’aggravent. Il pouvait à peine marcher et avait perdu près de 40 livres ces dernières années. Il n’avait que 69 ans, mais se sentait comme un vieil homme. Saleeb lui a demandé de se lever et de lui montrer comment il marchait. Il se pencha en avant et utilisa ses bras pour se redresser.

Même sur la vidéo, Saleeb pouvait voir que les mains du patient étaient presque squelettiques, comme si la graisse et les muscles avaient tout simplement fondu. Ses bras étaient également beaucoup plus fins que ce à quoi elle s’attendait de sa carrure. Il marchait maladroitement, ses jambes étaient écartées bien au-delà de ses hanches, donnant à son mouvement un caractère monstrueux de Frankenstein, et il ne pouvait pas lever les orteils de son pied droit, alors il traînait en marchant. Elle a dû faire des tests supplémentaires. Quand pourrait-il venir à son bureau ? Il lui a vite dit. Ils ont voyagé vers le nord en six semaines.

Lorsqu’elle a finalement vu le patient, Saleeb a noté que l’homme était encore plus mince qu’il n’en avait l’air lors de la visite vidéo. Et il n’avait presque aucune sensation dans ses jambes. Quand elle l’a piqué avec la pointe d’une épingle à nourrice, il n’a même pas cligné des yeux jusqu’à ce qu’elle soit au-dessus des genoux. Ses mains étaient presque aussi abîmées. Et il avait raison – il était très faible. Elle a testé les nerfs de ses bras et de ses jambes en envoyant de minuscules impulsions électriques sur un nerf et en mesurant la force du signal et le temps qu’il a fallu pour se rendre d’un point à un autre. Il n’y avait presque aucun signal de ses jambes à ses pieds, seulement une trace de ses mains à ses bras.

Il existe des centaines de causes possibles de neuropathie périphérique. Le diabète est probablement le plus courant. L’abus d’alcool peut le faire. Cela vaut également pour trop peu de vitamine B12 ou trop de vitamine B6. Plusieurs médicaments peuvent causer ce type de neuropathie, ainsi que certaines toxines. Les maladies auto-immunes et les maladies héréditaires peuvent également le faire.

La plupart des neuropathies périphériques affectent d’abord la sensation. Il avait ce qu’on appelle une neuropathie du bas et du gant : une neuropathie qui commence dans les pieds et progresse jusqu’aux mains et se poursuit. Habituellement, les pieds et les mains brûlent et piquent comme s’ils étaient coincés avec des épingles et des aiguilles, puis la sensation meurt lentement, généralement au fil des ans. Mais ce genre de perte sensorielle rapidement progressive et profonde associée à une faiblesse était un drapeau rouge. Saleeb n’était pas sûre de ce qu’il avait, mais elle était sûre qu’il avait besoin de voir quelqu’un d’encore plus spécialisé et l’a référé à la clinique spécialisée dans les troubles neuromusculaires.

Une épreuve spéciale

dr. Margaret Means a été le premier médecin à exprimer sa confiance en la possibilité de trouver un diagnostic. Après son examen, elle a dit : « Tu as vraiment beaucoup de pain sur la planche, mais je sais que nous allons aller au fond des choses. Puis elle a disparu. Dix minutes plus tard, elle revint avec un homme de grande taille vêtu de blouses qu’elle présenta comme étant le Dr. Chafique Karam.

Karam a posé quelques questions et a examiné les dossiers que le patient avait apportés avec lui. Après un bref examen, il a dit au patient qu’ils l’enverraient au laboratoire pour d’autres tests sanguins, mais qu’ils voulaient d’abord biopsier la graisse sous-cutanée de son abdomen pour rechercher une maladie connue sous le nom d’amylose. Dans cette condition, le foie crée des protéines anormales qui forment des fibres qui circulent dans tout le corps, pénètrent dans les organes et les nerfs, et même dans la graisse et la peau. Ces fibres interfèrent avec le fonctionnement normal du corps simplement en étant là. Ils sont une cause de neuropathie périphérique.

Deux semaines plus tard, Karam a appelé avec les résultats. Ce qu’il avait, a expliqué Karam, était très rare, avec peut-être 10 000 cas dans le monde. Il s’agissait d’une forme d’amylose causée par un défaut génétique hérité d’un de ses parents. Et cette anomalie était la cause de plusieurs de ses problèmes médicaux. C’est pourquoi il avait besoin d’un stimulateur cardiaque, car les fibres avaient perturbé la capacité de son cœur à réguler son rythme. C’était la raison pour laquelle il perdait du poids. Son système digestif avait du mal à absorber les nutriments qu’il mangeait. Et c’était certainement la raison pour laquelle il avait cette neuropathie débilitante. Le patient pensa à ses parents, tous deux morts depuis de nombreuses années. Tous deux avaient de nombreux problèmes de santé, mais il n’avait aucune idée de qui pouvait avoir cette amylose.

Ses enfants étaient à risque, lui a dit Karam : Il y avait 50 % de chances qu’il leur transmette ce gène anormal. Aucun de ses enfants n’a encore été testé et le patient s’inquiète de ce qu’ils pourraient trouver. Pourtant, il existe de nouveaux médicaments qui peuvent ralentir ce processus, bien qu’ils ne puissent pas réparer les dommages déjà causés. Le patient prend maintenant deux de ces médicaments et la détérioration de ses capacités physiques s’est arrêtée. Il peut encore marcher, quoique lentement. Et il a accepté de ne plus jamais jouer au golf. De nos jours, il suffit en quelque sorte de regarder.

Lisa Sanders, MD, est une rédactrice collaboratrice du magazine. Son dernier livre est « Diagnosis: Solving the Most Baffling Medical Mysteries ». Si vous avez un cas résolu à partager, écrivez à Lisa.Sandersmdnyt@gmail.com.