Selon les médecins, un nouveau traitement peut guérir efficacement les personnes atteintes de l’hémophilie B, un trouble rare de la coagulation, dans le cadre d’une percée majeure.
La thérapie – décrite par un patient comme « transformationnelle » – corrige une mutation génétique rare qui provoque des saignements graves qui peuvent persister pendant de longues périodes, soit spontanément, soit à la suite d’une blessure.
Cette maladie rare est causée par une modification du gène du facteur IX sur le chromosome X.
Normalement, lorsqu’une personne se coupe, les facteurs de coagulation se mélangent aux cellules sanguines appelées plaquettes pour arrêter le saignement.
Mais les personnes atteintes d’hémophilie n’ont pas de facteurs de coagulation et sont à risque de saignements abondants.
Le niveau du gène IX dans le sang des hémophiles est trop bas pour terminer le processus de coagulation. Cela peut également provoquer des saignements dans le corps, des articulations et de la peau.
Mais une équipe médicale du Royal Free Hospital et de l’University College de Londres affirme maintenant que la majorité des adultes atteints d’hémophilie B pourraient être guéris en trois ans.
Au cours de l’essai pour tester la thérapie, développée avec la société de biotechnologie Freeline Therapeutics, les participants ont reçu un virus modifié qui a fourni les instructions pour la production du gène manquant du facteur IX au foie – qui à son tour déclenche la production de la protéine de coagulation.
Un participant, Elliott Mason, de Londres, a déclaré à BBC News qu’il se sent maintenant « tout à fait normal » à la suite d’une seule perfusion qui n’a mis qu’une heure à se répandre dans son système.
« Je n’ai reçu aucun traitement depuis ma thérapie. C’est en fait tout un miracle. Eh bien, c’est de la science, mais cela me semble très miraculeux », a-t-il ajouté.
Un traitement préventif courant de la maladie consiste à remplacer le facteur IX manquant ou décroissant par un facteur de remplacement fabriqué en laboratoire administré par injections régulières, généralement hebdomadaires à domicile.
Les injections peuvent coûter entre 150 000 et 200 000 £ par patient et par an et les patients peuvent souffrir de lésions articulaires débilitantes.
Mais selon les résultats de l’étude, neuf patients sur 10 qui ont reçu le nouveau traitement n’ont plus eu besoin de leurs injections de coagulation.
Hoofdauteur Pratima Chowdary, een hematoloog consultant bij het Royal Free Hospital en professor aan het University College London, zei: « Het wegnemen van de noodzaak voor hemofiliepatiënten om zichzelf regelmatig te injecteren met het ontbrekende eiwit is een belangrijke stap in het verbeteren van hun kwaliteit van vie.
« L’étude de suivi à long terme surveillera les patients pour la durabilité de l’expression et la surveillance des effets tardifs. »
Elle a déclaré à la BBC qu’il y avait eu un « impact transformateur » environ un an après la thérapie, lorsque les bénéficiaires ont réalisé qu’ils « n’avaient pas à s’inquiéter de [their] pas du tout hémophile ».
Les patients qui ont participé à l’étude ont dû prendre des médicaments immunosuppresseurs pendant plusieurs semaines à plusieurs mois pour empêcher leur système immunitaire de rejeter la thérapie.
Bien que le traitement ait été généralement bien toléré, tous les patients ont présenté une certaine forme d’effets secondaires, avec un caillot sanguin anormal chez l’un recevant la dose la plus élevée de FLT180a et ayant les niveaux les plus élevés de protéine.
Le co-fondateur de Freeline, le professeur Amit Nathwani, de l’UCL, co-auteur de l’étude, a déclaré : « La thérapie génique est encore un domaine jeune qui repousse les limites de la science pour les personnes atteintes de maladies génétiques graves. »
Il a déclaré que le nouvel essai s’ajoute à « l’ensemble croissant de preuves que la thérapie génique a le potentiel de libérer les patients des défis d’avoir à adhérer à une thérapie à vie ou à fournir un traitement là où il n’existe pas aujourd’hui ».
L’essai, dont les conclusions ont été publiées dans le Journal de médecine de la Nouvelle-Angleterreest la dernière d’une série d’avancées dans le traitement de l’hémophilie A, qui est causée par une mutation dans un autre gène, et de l’hémophilie B.
Comme le foie se développe encore avant l’âge de 12 ans, les médecins espèrent que la thérapie pourra désormais être proposée.
On ne sait pas encore quel sera le coût de la nouvelle thérapie génique ni combien de temps elle restera efficace, bien que les estimations actuelles suggèrent au moins une décennie.
Environ 85 % des patients hémophiles souffrent d’hémophilie A, qui est causée par une déficience en facteur VIII de coagulation sanguine.
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